宮內膜間質細胞瘤
子宮內膜間質肉瘤(ESS)是一種細胞形態類似于處于增生狀態的子宮內膜間質細胞的婦科肉瘤;
2014 版 WHO 中分為 4 種實體亞型:1、良性子宮內膜間質結節;2、低級別ESS,伴有多種基因易位,最為常見的為 JAZF1和/或 PHF1;3、高級別ESS,伴有 YWHAE-NUTM2 融合基因;4、伴有復雜核型的未分化子宮內膜肉瘤;高級別 ESS 中發現t(10;17)(q22;p13)基因重排,該基因重排導致 YWHAE 與2 個高度同源基因 FAM22A 和 FAM22B 中的一個基因形成框內融合(YWHAE-FAM22);伴 YWHAE-FAM22 基因融合的子宮內膜間質瘤較伴 JAZF1-SUZ12 或基因重排的 ESS 組織學級別更高,更具侵襲性。