淋巴瘤
IRF4基因斷裂在原發皮膚間變性大細胞淋巴瘤中具有很高的特異性及陽性預測值(分別為99%和90%),用于輔助診斷;
2016年版WHO明確定義“兒童型濾泡性淋巴瘤”為濾泡性淋巴瘤的一種獨立的實體(濾泡性淋巴瘤的少見形式)?!皟和蜑V泡性淋巴瘤”主要發生于兒童及年輕成人,具有獨特的形態學及生物學特征。其中,發生于咽淋巴環部位的分子生物學表現為“IRF4斷裂常見”,發生于睪丸處可“偶見BCL6斷裂”;
2018版CSCO指南描述:伴有IRF4/MUM1重排的大B細胞淋巴瘤,好發于咽淋巴環和(或)頸部淋巴結,臨床多為早期,形態學類似于FL3B或DLBCL,BCL2重排陰性,局部侵襲但療效好;