淋巴瘤
IGH基因位于14q32,IGH斷裂及易位發生于50%B細胞NHL中和多種其他淋巴瘤類型中,可與超過50種的基因發生相互易位;
IGH基因與多種伙伴基因發生融合可用于診斷,尤其對組織病理學和免疫組化不能定性的B細胞和T細胞NHL、非經典性HL和反應性增生,這些檢查可有助于疾病的確診;
DLBCL中IGH的斷裂位點大部分集中于IGHM和IGHD之間,在使用斷裂探針時表現為1橘1綠1黃的典型陽性信號。
急性淋巴細胞白血?。ˋLL)
在ALL中,IGH與C-MYC發生相互易位的比例最高。在T-ALL和B-ALL中,IGH與其他基因的易位異常也較為常見。
多發性骨髓瘤(MM)
IGH基因斷裂及易位類型復雜,涉及多種基因,常見于ALL/MM/淋巴瘤;
可用于檢測IGH基因是否出現異常及微小殘留病灶檢測;
IGH基因斷裂可作為骨髓瘤細胞惡性克隆的標志,不受臨床分期和免疫類型的影響,可作為確診MM的有利依據之一。