纖維組織細胞腫瘤及瘤樣病變
應用于黏液樣脂肪肉瘤/圓形細胞脂肪肉瘤(myxoidliposarcoma/roundcellliposarcoma);
黏液樣脂肪肉瘤/圓形細胞脂肪肉瘤占脂肪肉瘤的15%-20%,發病高峰年齡為40-50歲。較其他類型脂肪肉瘤患病年齡小。盡管少見,但在兒童和青少年是最常見的脂肪肉瘤。復發率30%,總體轉移率40%,死亡率25%~40%;
大于95%的黏液樣脂肪肉瘤有特征性改變t(12;16)(q13;p11),導致產生CHOP-FUS融合基因。DDIT3和MDM2在基因組中挨得很近,僅相距12M,如果檢測DDIT3斷裂為陰性但呈單色/雙色擴增時應懷疑MDM2擴增,需用MDM2探針確認;
黏液樣脂肪肉瘤需與以下具有黏液性形態的腫瘤鑒別:伴有黏液樣變的高分化脂肪肉瘤;高級別黏液性纖維肉瘤;骨外黏液樣軟骨肉瘤;黏液性隆突性皮膚纖維肉瘤;脊索瘤;
發生于腹膜后的黏液樣脂肪肉瘤罕見,有的話也多是轉移而來;伴有黏液樣變的高分化脂肪肉瘤可能會與黏液樣脂肪肉瘤相混淆,這種情況相對多見,特別是發生于腹膜后的腫瘤,需要用DDIT3斷裂探針或MDM2擴增探針相鑒別。如果擴增程度較高,導致不易識別DDIT3是否發生易位,可用位于其他染色體的伙伴基因FUS斷裂探針來驗證。