成纖維細胞、肌成纖維細胞性腫瘤和瘤樣病變
結節性筋膜炎是軟組織常見的假肉瘤性成纖維細胞和肌成纖維細胞增生性病變。因本病易誤診為纖維肉瘤、黏液性纖維肉瘤、平滑肌肉瘤、卡波西肉瘤等，故又稱為假肉瘤性筋膜炎。
結節性筋膜炎主要與纖維瘤病、纖維肉瘤、黏液樣脂肪肉瘤、真皮纖維瘤、神經纖維瘤、皮膚黏液瘤等鑒別。
近年來發現結節性筋膜炎存在MYH9-USP6融合基因，結束了其長達多年是反應性還是腫瘤性病變的爭議。
可用于診斷結節性筋膜炎。同時，相似的USP6重排還在骨化性肌炎和原發動脈瘤性骨囊腫（ABC，約75%陽性率；在繼發性ABC中無USP6重排）和軟組織ABC中被發現，這些疾病有相似的自限性病程。USP6重排還可見于富細胞性腱鞘纖維瘤（6/9）。
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