周圍神經組織腫瘤和瘤樣病變
脂肪母細胞瘤（lipoblastoma）中的重現性融合基因異常有PLAG1-COL1A2、PLAG1-COL3A1、PLAG1-HAS2、PLAG1-RAB2A、PLAG1-RAD51B等。
PLAG1基因斷裂可用于輔助診斷脂肪母細胞瘤（lipoblastoma）。
涎腺腫瘤
多形性腺瘤（pleiomorphicadenoma）診斷的要點：境界清楚、兩種細胞成分（上皮和肌上皮）、肌上皮melting現象、軟骨樣基質、漿細胞樣細胞。
在多形性腺瘤中，PLAG1可與CTNNB1、LIFR、TCEA1、CHCHD7等基因發生融合，總發生率約40%，可輔助多形性腺瘤與良性腫瘤相鑒別。且可常見HMGA2基因（12q14）擴增。
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