纖維組織細胞腫瘤及瘤樣病變
應用于非典型性脂肪瘤性腫瘤/高分化脂肪肉瘤(atipicallipomatoustumour/well-differentiatedliposarcoma,ALT/WDL);
該腫瘤常有MDM2擴增、CDK4擴增;
當要診斷皮下ALT/WDL時,首先應該排除具有類似形態的脂肪瘤,如梭形細胞脂肪瘤、多形性脂肪瘤、軟骨樣脂肪瘤及富細胞性血管脂肪瘤等;還有神經纖維瘤、高分化硬化性脂肪肉瘤,及有時低級別MPNST等也需鑒別。ALT/WDL常有MDM2、CDK4同時擴增,可以幫助鑒別;
應用于去分化脂肪肉瘤(dedifferentiatedliposarcoma,DDLPS)和高分化脂肪肉瘤;
與ALT/WDL相似,顯示為環狀染色體或巨大標記染色體,12q13-21區域擴增,大部分腹膜后的去分化脂肪肉瘤均有MDM2擴增;
DDLPS形態學上可以是低級別或高級別,其級別與預后相關。與其他多形性肉瘤相比,DDLPS的5年轉移率和生存率數據都較佳。MDM2擴增可用于確診,特別是在小穿刺樣本中;
DDLPS最為常見的部位為腹內、腹膜后、骨盆及縱膈。其鑒別診斷主要包括:黏液樣LPS、黏液纖維肉瘤、MPNST、平滑肌肉瘤、未分化多形性肉瘤及肉瘤樣癌。具有上皮/上皮樣細胞形態的去分化脂肪肉瘤易誤診為癌或間皮瘤,MDM2擴增有很好的鑒別診斷作用;
高分化脂肪肉瘤伴有MDM2擴增,可用于與脂肪瘤的鑒別診斷。
在骨腫瘤中,MDM2擴增可用于高分化骨肉瘤與良性或反應性骨病變的鑒別診斷;低級別骨肉瘤與其他原發纖維骨性病變的鑒別診斷。
軟骨性腫瘤和瘤樣病變
在骨腫瘤中,MDM2擴增可用于高分化骨肉瘤與良性或反應性骨病變的鑒別診斷;低級別骨肉瘤與其他原發纖維骨性病變的鑒別診斷。
涎腺腫瘤
2017 年第 4 版 WHO 涎腺腫瘤部分增加并豐富了腫瘤遺傳學的改變。癌富在多形性腺瘤中(carcinoma ex pleomorphic adenoma, CAxPA )代表一種起源于多形性腺瘤的惡性腫瘤,占所有涎腺癌的 12%,發發病高峰年齡 60~70 歲。約 50%的 CAxPA 有 12q15擴增,導致 MDM2 呈擴增陽性。