涎腺腫瘤
腺樣囊腺癌(adenoidcystic carcinoma)具有導管上皮和肌上皮雙向分化,主要與多形性腺瘤、基底細胞腺瘤和腺癌、上皮-肌上皮癌、多形性低度惡性腺癌等相鑒別。約50%的腺樣囊腺癌可出現特異的MYB-NFIB融合基因異常,在其他的涎腺腫瘤或非涎腺腫瘤中未見此融合基因異常。MYB蛋白表達常見于腺樣囊腺癌中(約80%),但特異性較差(約14%也表達于非涎腺腫瘤中)。
其他軟組織腫瘤
良性Spitz痣和Spitz樣黑色素瘤分別代表著Spitz黑色素腫瘤譜的兩端:良性到惡性;而非典型Spitz腫瘤同時具有良性的Spitz痣和惡性的黑色素瘤組織學特征,很難從皮膚病理學上定義和鑒別是惰性病變還是侵襲性致命腫瘤,診斷難度很大;
分子遺傳學進展揭示,Spitz黑色素腫瘤可按分子特行正進行歸類:1)11p擴增和/或HRAS突變;2)6q23缺失;3)9p21(P16)純合子缺失;4)BAP1表達適合和BRAFV600E突變;5)與酪氨酸激酶相關的基因易位,包括ROS1、ALK、NTRK1、NTRK3、MET、BRAF和RET;6)TERT基因啟動子突變可用于檢測6q23是否缺失。