中樞神經系統腫瘤
中樞神經系統膠質瘤的一種分子分型,>75% PAs(毛細胞星形細胞瘤),50% PMA(纖維性星形細胞瘤)。
BRAF是位于7q34的原癌基因,至今發現約有60%-80%的毛細胞型星形細胞瘤患者伴有KIAA1549-BRAF基因融合。通過FISH對此融合基因進行檢測,在低級別膠質瘤的鑒別診斷中能發揮一定作用《中國中樞神經系統膠質瘤診斷與治療指南(2015)》。
診斷價值:陽性提示是毛細胞星形細胞瘤或纖維性星形細胞瘤。
需要注意:因為BRAF與伙伴基因KIAA1549在基因組中僅距2M多,BRAF斷裂探針FISH鏡下很難識別陰/陽性細胞,建議PCR法檢測。