橫紋肌腫瘤
腺泡狀橫紋肌肉瘤(AlveolarRMS)中存在特征性融合基因異常,如PAX3-FOXO1(t(2;13)(q35;q14),75%發生率)、PAX7-FOXO1(t(1;13)(p36;q14),25%發生率)、PAX3-AFX(t(X;2)(q13;q35));
腺泡狀橫紋肌肉瘤主要與腺癌、血管肉瘤、滑膜肉瘤、腺泡狀軟組織肉瘤、Ewing肉瘤、淋巴瘤和小細胞癌等鑒別。PAX3基因斷裂探針可用于檢測其是否與伙伴基因發生融合,兒童伴有PAX融合陽性預后特別差;
在雙相性滑膜肉瘤中約有一半的病例伴有PAX3-MAML3基因融合異常;
在雙表型鼻腔鼻竇肉瘤中伴有特征性的PAX3基因易位,其中超過一半的患者伴有PAX3-MAML3融合;在小部分患者中還可伴有PAX3-NCOA1及PAX3-FOXO1融合;還有約20%患者伴有其他未知伙伴基因與PAX3的融合。此腫瘤主要與單相型滑膜肉瘤及MPNST相鑒別。