腎臟腫瘤
腎橫紋肌樣瘤是高度惡性腫瘤,通常發生于2歲以內的兒童,和中樞神經系統的不典型畸胎瘤樣橫紋肌樣瘤屬于同一個腫瘤譜系。其最具特征的分子病理改變是位于第22號染色體上的SMARCB1(INI1)的雙等位基因失活/缺失(約80%),導致SMARCB1 IHC表達缺失。同樣的改變也出現在腎外橫紋肌樣瘤、腎髓質癌、軟組織上皮樣肉瘤、上皮樣惡性周圍神經鞘膜瘤(50%)和部分肌上皮癌中。本探針含有22號長臂內控探針,用于輔助診斷SMARCB1基因缺失的相關腫瘤。
其他軟組織腫瘤
SMARCB1(INI1)缺失可發生于惡性橫紋肌樣瘤、上皮樣肉瘤、上皮樣惡性周圍神經鞘膜瘤(50%)、部分肌上皮癌中。
用于輔助診斷SMARCB1基因缺失的相關腫瘤。