橫紋肌腫瘤
橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是兒童軟組織腫瘤中常見的一種惡性腫瘤,預后與腫瘤原發部位、病理分型及病變范圍(分期)相關。其中腺泡型及多形型預后差,胚胎型預后中等;
70%~80%的腺泡型橫紋肌肉瘤(ARMS)中可檢測到特異性染色體易位t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14),兩種易位分別形成相應的的融合基因PAX3-FKHR(約75%)和PAX7-FKHR(約25%);而在胚胎型橫紋肌肉瘤中未見這兩種染色體易位;
另外,通過組織學分析很難進行ARMS與一些小圓細胞腫瘤的鑒別,因此,FKHR(FOXO1)重排檢測有利于對橫紋肌肉瘤進行分型。