宮內膜間質細胞瘤
BCOR重排是高級別子宮內膜間質細胞瘤的分子標記。
未分化、未分類肉瘤
用于軟組織BCOR-CCNB3基因融合相關的去分化圓細胞肉瘤(非非尤文氏)、嬰兒原始粘液樣間葉細胞腫瘤的診斷。腎臟透明細胞肉瘤彌漫強表達BCOR蛋白,提示此腫瘤可能與前述兩個腫瘤存在某種關系;
在肉瘤中的發生率約為24/594。約占EWSR1斷裂陰性的小圓細胞肉瘤的10%。多發生于骨(7/10),中軸骨部位(脊椎/骨盆)的預后差。免疫組化CCNB3(100%)、bc12(90%)、CD99(60%);
BCOR易位陽性肉瘤預后較其他尤文肉瘤好;
需要注意:BCOR和CCNB3都位于X染色體,且僅相距9M,距離太近,陽性信號點不易分開,不建議用融合探針,建議用BCOR斷裂探針,但也需注意陽性信號可能分不開;
除了CCNB3外,目前發現BCOR還可與MAML3和ZC3H7E等基因融合,用BCOR斷裂探針檢測會更合適。