脈管腫瘤和瘤樣病變
上皮樣血管內皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma)被視為一種低到中等惡性程度的血管肉瘤??梢娪谌魏文挲g,但常見于20多歲??蓡伟l或多發于肺、肝和周圍軟組織。其轉移和腫瘤相關的死亡率分別為25%和15%.WWTR1-CAMTA1融合基因t(1;13)(p36;q25)是其特征性融合基因,可用于輔助診斷,陽性率77%~85%。需要注意:其還有不到5%的病例表現有YAP1-TFE3融合。
上皮樣血管瘤、上皮樣血管內皮瘤和上皮樣血管肉瘤是一組從良性到低、高惡性的上皮樣血管腫瘤,這些腫瘤累及骨時主要位于長骨、盆骨、椎骨和肋骨,常呈多中心性,臨床、影像學和形態學上?;ハ嘀丿B。
癌、黑色素瘤、惡性間皮瘤在診斷EHE時首先要排除。CAMTA1表達在上皮樣血管肉瘤中呈陰性,有助于兩者鑒別。EHE鑒別診斷的一線病種:上皮樣血管瘤、癌(特別是印戒細胞癌)、黑色素瘤、惡性間皮瘤(上皮樣和蛻膜樣)、上皮樣血管肉瘤、上皮樣肉瘤、假肌源性血管內皮瘤、上皮樣惡性外周神經鞘膜瘤。二線病種:大細胞淋巴瘤、軟組織肌上皮瘤、上皮樣施萬瘤、上皮樣(Spitz)痣、網狀組織細胞瘤及上皮樣纖維組織細胞瘤、上皮樣皮膚附件腫瘤。