中樞神經系統腫瘤
RELA-C11ORF95融合基因陽性室管膜瘤好發于兒童和青年人,均位于幕上(占幕上室管膜瘤的70%以上,以出現染色體11q13.1 斷裂重排形成RELA-C11ORF95融合基因和高表達細胞黏附分子L1CAM為特征,其組織學表現相當于Ⅱ級室管膜瘤或Ⅲ級間變性室管膜瘤。預后比其他幕上室管膜瘤差,10年無進展生存率不足20%;
因RELA與伙伴基因C11ORF95在基因組中僅距1M多,如果11q13.1區段碎裂重排覆蓋的區域較小,RELA斷裂探針的橘綠信號可能分得不開,鏡下很難識別陰/陽性細胞
如果斷裂重排區域較大,則RELA斷裂探計橘綠信號可明顯區分,鏡下相對容易判讀;
其染色質斷裂重排的復雜程度與陽性信號的復雜性呈正相關。