未確定分化的腫瘤和瘤樣病變
透明細胞肉瘤又稱軟組織惡性黑色素瘤,是一種罕見的具有侵襲性的腫瘤。與皮膚惡性黑色素瘤在組織學上較難鑒別;
軟組織透明細胞肉瘤主要與滑膜肉瘤、上皮樣惡性外周神經鞘膜瘤鑒別診斷。另外,胃腸道的透明細胞肉瘤需與低分化腺癌鑒別;
軟組織透明細胞肉瘤伴有EWSR1-ATF1(主要)、EWSR1-CREB1融合基因異常,可用于輔助診斷;
另外,EWSR1-ATF1融合基因還可見于血管瘤樣纖維組織細胞瘤、涎腺玻璃樣變透明細胞癌、軟組織肌上皮瘤、胃腸道的透明細胞肉瘤樣腫瘤/胃腸神經外胚層腫瘤中,在下最終透明細胞肉瘤診斷時需結果臨床特點、組織學、免疫組化等信息綜合判斷。