RB1基因定位于13q14.2區域,其編碼的蛋白質作為一種腫瘤抑制子,在細胞周期和穩定基因組DNA方面有非常重要的作用。使用FISH方法檢測RB1基因缺失,結合生物標志物、形態學和臨床信息來預測疾病的進展和總生存期,對于評價患者病情和輔助臨床分期有重要作用。
視網膜母細胞瘤
RB1基因是視網膜母細胞瘤(retinoblastoma,Rb)的致病基因,RB1缺失在視網膜母細胞瘤中常見。
慢性淋巴細胞白血病
慢性淋巴細胞白血病(chronic lymphatic leukemia, CLL)是造血系統的一種單克隆性B淋巴細胞增殖性疾病,染色體異常是影響CLL預后和進展的重要因素。CLL存在RB1基因單等位基因或雙等位基因缺失與生存期縮短相關,在其它惡性血液病中也很常見如多發性骨髓瘤(MM);
乳腺癌
應用于乳腺型肌纖維母細胞瘤(Mammary-typeMyofibroblastoma)輔助診斷。
晚期前列腺癌
RB1基因異常是晚期前列腺癌患者不良預后的預測分子。
纖維組織細胞腫瘤及瘤樣病變
梭形細胞/多形性脂肪瘤是良性脂肪瘤性腫瘤, 表現為RB1丟失, 多項遺傳研究表明,梭形細胞脂肪瘤和多形性脂肪瘤具有相同的異常,特別是16q和13q的丟失.
參考文獻
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